ما هي الثلاسيميا؟

هي مرض وراثي شائع نسبياً في الشرق الأوسط، ويؤدي إلى فقر دم شديد ناتج عن خلل في تركيب مادة الهيموجلوبين داخل كريات الدم الحمراء. وتظهر أعراضه عند المواليد بعد ستة شهور من الولادة وتتضمن تأخر النمو والشحوب ثم لاحقاً يشعر الأطفال الأكبر سناً بالدوار والصداع بالإضافة إلى أعراض أخرى. ومن الضروري تلقي العلاج باستمرار مدى الحياة وإلا توفى المريض. ويشمل العلاج نقل الدم إلى المريض مدى الحياة (يستهلك بنك الدم في الأردن 25000 وحدة دم سنوياً لعلاج المصابين بالثلاسيميا) بالإضافة إلى أدوية لتخفيف ترسب الحديد في الأنسجة والذي ينتج عن عمليات نقل الدم المتكررة.

كيف تنتقل الثلاسيميا بين الأجيال؟

السبب في هذا المرض هو وجود خطأ في تركيب أحد الجينات وعندما يحمل الإنسان جينين إثنين فيهما نفس الخلل يصاب بمرض الثلاسيميا ويسمى مصاباً بينما إذا حمل جين واحد فيه الخلل فلا يصاب بالمرض ويسمى حاملاً للجين ولكن قد يورثه لأحد أبنائه أو بناته ويمكن إجراء فحص للدم لمعرفة من يحمل الجين.

عندما يتزوج شخصان حاملان للجين قد ينجبا مولوداً مصاباً بالمرض واحتمال حصول هذا يساوي 25%.

تشخيص الثلاسيميا في الأجنة

ينصح كل زوجان بالحصول على فحص الدم الذي يكشف عن سمة الثلاسيميا فإذا تبين أن كليهما يحمل الجين المسؤول يمكن إجراء فحص للجنين لتشخيص حالته خلال الشهر الثالث من الحمل فتأخذ الطبيبة عينة من المشيمة ثم يتم تحليلها لفحص الجينات. ومن المهم مراجعة العيادة حال حدوث الحمل لإجراء بعض الفحوصات التحضيرية قبل اجراء فحص المشيمة. وتؤخذ عينة من المشيمة بإدخال إبرة عبر البطن ومتابعة مسارها على شاشة جهاز الأمواج فوق الصوتية حتى تصل إلى المشيمة وذلك بعد حقن المنطقة بالبنج الموضعي. وتظهر نتيجة المختبر بعد خمسة أيام إلى اربعة اسابيع.